Vad är världens sällsynta sjukdomar?
Från de primitiva kavallerna till dagens ljusaste vetenskapsmän har människor alltid mött de många problem som sjukdomar utgör. Några av dessa sjukdomar är ärftliga förhållanden som överförs från föräldrar till barn. andra uppstår som ett resultat av slumpmässiga genetiska mutationer. Ännu andra är handverket av mikroskopiska organismer som har utvecklats för att trivas inuti människokroppen.
Vissa sjukdomar är vanliga förekommande i humana populationer, ibland svullna till epidemiska nivåer som de sprider sig genom stora områden. Andra sjukdomar uppstår med mycket mindre regelbundenhet, även om den exakta definitionen av ovanlig sjukdom, eller föräldralös sjukdom, varierar från land till land. National Institute of Health klassificerar en sällsynt eller föräldralös sjukdom som en med färre än 200 000 fall i landet. Europeiska unionen definierar det som en sjukdom som drabbar fem eller färre människor av varje 10.000. Vilken definition du använder är svaret detsamma: Tusentals sällsynta sjukdomar påverkar miljontals människor varje dag.
Men vad är världens sällsynta sjukdomar? Det kan vara en knepig fråga att svara på. Skulle vi nödvändigtvis veta om dem, eftersom de uppträder så sällan? Nya sjukdomar dyker ofta upp när en annan organisms virus eller bakterier anpassar sig till mänskliga värdar. Teoretiskt kan nya genetiska anomalier också uppstå. Kanske är den sällsynta sjukdomen någon manskapsmusik som lagras i ett statligt laboratorium.
Med tanke på vad vi vet om sjukdomar, hur de uppstår och hur de sprider, skulle en extremt sällsynt sjukdom troligtvis vara ett av följande:
- En genetisk sjukdom som sällan uppträder
- En sjukdom som mestadels utrotas av människor
- Ett ärftligt tillstånd begränsat till en viss blodlinje
Läs nästa sida för att få reda på sällsynta sjukdomar som smittkoppor, Fält tillstånd och en sjukdom som spridas bara genom att äta en infekterad persons hjärna (och nej det är inte zombiism).
Exempel på de sällsynta sjukdomarna
Sällsynta sjukdomar är svåra att klassificera på grund av deras natur. För våra syften har vi listat exempel på de sällsynta sjukdomar som existerar endast i laboratorier, påverkar en handfull människor eller är nästan omöjliga att kontrakta.
Smittkoppor
Du kanske inte förväntar dig att en av världens sällsynta sjukdomar är något som har dödat miljontals människor genom mänsklig historia. Men om du ville fånga ett fall av smittkoppor, skulle det enda säkra stället att hitta det vara i en handfull regeringslaboratorier.
Smittkoppor spridas av variola virus, vilket orsakar feber, kroppssmärtor och ett utslag som snabbt utvecklas till vätskefyllda stötar. Dessa stötar scab och så småningom bildar permanenta, pitted ärr. Sjukdomen sprider sig huvudsakligen genom direktkontakt med en infekterad persons hud eller kroppsvätskor, men kan även spridas i luften i nära, begränsade miljöer. Den vanligaste formen av sjukdomen har en 30-procentig dödlighet [källa: Centers for Disease Control].
Men tack vare utvecklingen av ett vaccin och Världshälsoorganisations 1967 utrotningskampanj är döden från smittkoppor oerhört idag. Det sista naturligt förekommande fallet av smittkoppsepidemin var 1977, och sedan dess har endast en handfull laboratorieolyckor lett till infektioner.
Fält Skick
Om du har en genetisk sjukdom som är sällsynt, så kommer läkare noga att namnge den efter dig. Det är precis vad som hände med brittiska tvillingar Catherine och Kirstie Fields. Paret föddes med en tidigare odiagnostiserad neuromuskulär sjukdom som nu är känd som Fields-tillståndet. Sjukdomen påverkar nerverna som orsakar frivilliga muskelrörelser. Som ett resultat spenderar Fields tvillingarna mycket av sin tid i rullstolar och har svårt att göra känsliga uppgifter, såsom skrivning.
Forskare studerar fortfarande Fields-tillståndet, men tvillingarna kan tänkbart övergå till deras framtida avkommor. Ytterligare diagnoser kan göras som kännedom om tillståndet växer, och fler obestämda fall kan utvecklas över tiden.
Medan Fields-tillståndet kan bli mer utbrett, vad sägs om sällsynta sjukdomar som visar ett litet tecken på att överleva på egen hand? En sådan sjukdom är Kuru.
Kuru
Den genomsnittliga personens chanser att få kontrakt eller utveckla Kuru är praktiskt taget obefintliga. För att fånga denna dödliga neurologiska sjukdom, måste du resa till en avlägsen region på höglandet i Nya Guinea, hitta en av de få återstående bärarna av sjukdomen och ät hans hjärnor.
Kuru tillhör en sällsynt ras av störningar som orsakas av prioner. Dessa onormala proteiner inducerar oregelbunden proteinvikning i hjärnceller. Denna konstruktionsteknik leder till bristfällig hjärnvävnad, vilket resulterar i progressiv och obotlig hjärnskada. Ordet kuru betyder "skrattsjukdom", så kallad eftersom forskare observerade passar hysteriskt skratt av de drabbade.
Liknande prionförhållanden, till exempel Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (den mänskliga varianten av galen ko sjukdom) är vanligare. Kuru förekommer endast i New Guineas isolerade Fore stam. Förutsättningen uppstod först på 1950-talet och snabbt decimerade hela byar. Forskare upptäckte snabbt att det enda sättet att förvärva sjukdomen var genom konsumtion av förorenad hjärnvävnad. De förföljade kannibalistiska begravningsritningarna som krävde att de lagade och ätit de döda - en övning som de trodde passerade på andliga aspekter av de döda till de levande. Nära tillhörande kvinnor och barn konsumerade hjärnan och kontraherade den dödliga kuru.
När västerlänningar avskaffade kannibalism i regionen, försvann nya incidenter av sjukdomen nästan över natten. Forskare har inte upptäckt nya fall av kuru i någon Fore tribunal född efter slutet av 1950-talet.
Att ha en sällsynt sjukdom är hälften av slaget - du måste förlita dig på utbildade sjukvårdspersonal för att diagnostisera ditt tillstånd och hjälpa dig att hitta behandling. Läs vidare för att få reda på hur läkare behandlar patienter med sällsynta sjukdomar.
Behandling av sällsynta sjukdomar
Vissa länder kräver läkemedelsföretag att ägna tid och forskning till behandling med sällsynta sjukdomar.Människan har kämpat mot sjukdom i tusentals år, och det är ett krig som inte kommer att sluta snart. Några av de mer förödande epidemierna i historien uppstod antingen under det senaste århundradet, till exempel den spanska influensan, eller fortsätter att plåga oss idag. Många av segrarna i att utveckla botemedel, vacciner och behandlingsprogram kommer först efter stora investeringar av tid, pengar och forskning. Behandling av sällsynta sjukdomar är ännu svårare.
Om insatser från globala organisationer och hundratals forskare fortfarande arbetar för att hitta botemedel och bättre behandlingar för epidemisjukdomar, som AIDS, vilken chans har personer med sällsynta sjukdomar?
Det kan ta tid för läkare att noggrant diagnostisera någon med en sällsynt sjukdom. Men när en diagnos har gjorts finns det ett antal organisationer som existerar enbart för att hjälpa patienter med sällsynta sjukdomar hitta den behandling de behöver. Dessutom har vissa länder lagstiftning som säkerställer att sällsynta sjukdomar får tillräcklig uppmärksamhet från forskare och läkemedelsföretag. På detta sätt, oavsett hur sällsynt sjukdomen kan, kan patienterna förvänta sig att hitta behandling och det nödvändiga föräldralösa läkemedel, eller mediciner utvecklade för att behandla sällsynta sjukdomar. U.S. Food and Drug Administration skapade Office of Orphan Products Development Att specifikt ägna resurser till dessa typer av sjukdomar [källa: FDA].
Men gör mandat forskning i sällsynta förhållanden distrahera från att hitta nya behandlingar och botemedel mot utbredda sjukdomar? Inte alls. Kunskapen från att studera sällsynta sjukdomar har ofta omfattande fördelar. Studier av prionsjukdomen Kuru har till exempel lett till en bättre förståelse av liknande, mer utbredda prionsjukdomar, liksom hotet av galen ko sjukdom.
Att betala för forskning och utveckling placerar läkemedelsföretag ofta höga prislappar, som många oförsäkrade personer inte har råd med, om föräldralösa droger. Dessutom kräver vissa sällsynta sjukdomar behandling i ett annat land eller land. Detta skapar ytterligare finansiella hinder, och många försäkringsprogrammer ställer stora restriktioner för sådan behandling.
Advocacy grupper som Nationell organisation för sällsynta sjukdomar spela en viktig roll för att säkerställa att patienterna har tillgång till de behandlingar som de behöver för hela och produktiva liv.
För att lära dig mer om sällsynta sjukdomar och deras förtal och supportgrupper och organisationer, utforska länkarna på nästa sida.För Att Skriva En Artikel Som Används Material https://sv.wikipedia.org/